Hoe wordt de diagnose SCID gesteld?

Onderzoek van het bloed toont vaak een tekort aan van een bepaald type witte bloedcel, namelijk een te laag lymfocyten aantal. Daarnaast kan bij een normaal lymfocytenaantal ook de functie gestoord zijn. Om dit te testen moet onderzoek naar de functie van de lymfocyten plaats vinden. Ook zijn er sterk verlaagde of afwezige antistoffen (IgG, IgM, IgA) in het bloed doordat de B-cellen afwezig zijn. De diagnose wordt uiteindelijk bevestigd door het aantonen van een specifiek afwijkend gen in het DNA [Kids met PID].