Wat is SCID?
Severe combined immunodeficiency (SCID) is een zeldzame, ernstige ziekte van het afweersysteem. SCID betekent in het Nederlands betekent “ernstig gecombineerde afweerstoornis”. Het is dus een ernstige afweerstoornis met de combinatie van (1) afwezigheid van (werkende) T-cellen en (2) de afwezigheid van B-cellen. T-cellen sturen normaalgesproken de afweer aan en ruimen geïnfecteerde cellen op en B-cellen maken afweerstoffen (immuunglobulinen) aan. Zonder behandeling kunnen kinderen met SCID overlijden in het eerste levensjaar. Door tijdige opsporing en behandeling van SCID, kan de ziekte SCID worden genezen.
Wat is de oorzaak van SCID?
T-cellen hebben meerdere eiwitten nodig om hun werk goed uit te kunnen voeren. Bij SCID ontbreken bepaalde eiwitten die belangrijk zijn voor de functie van de T-cellen. Er zijn verschillende tekorten aan eiwitten bekend die SCID kunnen veroorzaken. Zo zijn er eiwitten die zorgen voor de herkenning van ziekteverwekkers of ontstekingssignalen door T-cellen, eiwitten die signalen doorgeven, of eiwitten die belangrijk zijn voor de stofwisseling van de T-cellen. Sommige van deze defecten zijn ook van belang voor het goed functioneren van B-cellen. Ook kan het zijn dat de B-cellen niet effectief functioneren doordat er geen T-cellen zijn die de B-cellen aansturen. Deze stoornissen berusten op afwijkingen in de genen in het DNA die coderen voor de betreffende eiwitten [Kids met PID].
Wat zijn de klachten bij SCID?
Het afweersysteem beschermt ons lichaam tegen ziekteverwekkers als bacteriën, schimmels en virussen. Bij SCID kunnen afweercellen zich niet goed ontwikkelen en daarom ontstaan er makkelijk infecties in bijvoorbeeld de longen, het maag-darmkanaal en de huid. Ook kunnen de groei en het gewicht achterblijven. Meestal beginnen deze infecties in de eerste maanden na de geboorte. Ziekteverwekkers die voor gezonde kinderen niet gevaarlijk zijn kunnen voor kinderen met SCID juist levensbedreigend zijn. Andere infecties, zoals verkoudheid of longontsteking, verlopen vaak ernstiger dan bij kinderen met een goede afweer. De kenmerken kunnen verschillen per patiënt.
Hoe vaak komt SCID voor?
SCID is een hele zeldzame aandoening. In Nederland komt SCID voor bij ongeveer één op de 65.000 pasgeborenen. Dat betekent dat er in ons land per jaar ongeveer 2 tot 3 kinderen met SCID geboren worden.
Is SCID erfelijk?
SCID is een aangeboren en erfelijke ziekte. Dat betekent dat de ziekte bij geboorte al aanwezig is. Kinderen kunnen de ziekte hebben doordat één of twee ouders een erfelijke eigenschap doorgeven, die tot de ziekte leidt. Alleen aanvullend onderzoek in een gespecialiseerd ziekenhuis kan bepalen welke vorm van SCID een kind heeft.
