Second tier testen in neonatale screening voor SCID

Doel van het onderzoek: Onderzoek naar de mogelijkheden van second tier test opties na TREC-screening in neonatale screening voor SCID. Een second tier test zal het aantal nevenbevindingen en vals-positieve verwijzijgen mogelijk kunnen verminderen. Dit leidt tot een hogere positief voorspellende waarde en sensitiviteit van het SCID screeningsprogramma.

Contact persoon: Maartje Blom – m.blom@lumc.nl

Mening van ouders over SCID screening

Doel van het onderzoek: Vragenlijstonderzoek onder ouders van gezonde kinderen over neonatale screening op SCID. Daarnaast zijn de ervaringen van ouders na een afwijkend SCID screenings resultaat in de SONNET-studie in kaart gebracht.

Resultaten: Ouders blijken positief te staan tegen het opnemen van SCID in het Nederlandse hielprikscreeningsprogramma. Er zijn uit de interviews en vragenlijsten een aantal belangrijke aanbevelingen gekomen die ook andere landen en screeningsprogramma’s kunnen helpen bij het invoeren van een nieuwe aandoening. De resultaten zijn eind 2020 gepubliceerd in het artikel ‘Parents’ Perspectives and Societal Acceptance of Implementation of Newborn Screening for SCID in the Netherlandsin het Journal of Clinical Immunology.

Contactpersoon: SONNET-studie info@sonnetstudie.nl