Wat is SCID?

Severe combined immunodeficiency (SCID) is een ernstige, zeldzame ziekte van het afweersysteem. Kinderen met SCID zijn niet goed beschermd tegen
ziekteverwekkers, doordat de afweercellen zich niet goed ontwikkelen. Er ontstaan dan gemakkelijk infecties. Bijvoorbeeld in de longen, het maag-darmkanaal of de
huid. Ook komt het voor dat een kind met SCID niet goed groeit.

Hoe wordt SCID gediagnosticeerd?

De diagnose SCID wordt gesteld door bloedonderzoek. Onderzoek van het bloed toont vaak een tekort aan van een bepaald type witte bloedcel, namelijk een te laag lymfocyten aantal. De diagnose wordt uiteindelijk bevestigd door het aantonen van een specifiek afwijkend gen in het DNA.

Wat is de behandeling van SCID?

SCID is te genezen als de ziekte op tijd wordt ontdekt. De behandeling die de ziekte SCID kan genezen is, heet “stamceltransplantatie”. Hierbij worden de bloed-stamcellen van een patiënt vervangen door stamcellen van een gezonde donor. Deze donor-stamcellen kunnen uitgroeien tot gezonde witte bloedcellen en zo wordt het afweersysteem hersteld.

Hoe wordt er op SCID gescreend?

Er kan op SCID gescreend worden via de hielprik. In het laboratororium wordt in het hielprikbloed gekeken naar TRECs ofwel T-cell receptor excision circles. TRECs zijn een indirecte maat voor de T-cellen in het bloed. Kinderen met SCID hebben geen T-cellen en dus geen TRECs. Zo kan er onderscheid gemaakt worden tussen gezonden kinderen en kinderen met SCID.

Wat gebeurt er na een afwijkende SCID screeningsuitslag?

Een afwijkende testuitslag betekent dat uw kind mogelijk de ziekte SCID heeft. Dit is echter nog niet zeker. Bij een afwijkende uitslag neemt de huisarts contact met u op en wordt uw kind zo spoedig mogelijk verwezen naar een kinderarts-immunoloog in een academisch ziekenhuis. Er volgt een gesprek over hoe het gaat met uw kind, een lichamelijk onderzoek van uw kind en extra bloedonderzoek.